記者 潘秀瑋
本報訊 日前，紹興文理學院附屬醫(yī)院康復科接診了患者李先生。李先生51歲，生活卻自理困難，已四處求醫(yī)兩年多，卻一直未明確病因。最終，在該院專家的努力下，李先生的病被確診為“脊髓小腦性共濟失調”，而該罕見病還有遺傳的可能，這讓患者和家屬憂心忡忡……
事情還要從兩年多前說起，李先生原本是一名經商人士，有一家自營工廠，平時工作較忙。后來，他慢慢覺得有些事情開始力不從心，走路變慢，且經常出現(xiàn)心情不佳、情緒低落的癥狀。一開始，家屬以為是工作壓力太大導致他出現(xiàn)情緒失控等焦慮癥狀。經過治療，李先生雖情緒上有些穩(wěn)定，身體機能卻并未好轉，并且逐漸發(fā)展成無法完全自理了，表現(xiàn)之一是李先生走路搖晃，經常跌倒。
初步檢查后，紹興文理學院附屬醫(yī)院科主任錢輝認為，患者應該是得了一種神經系統(tǒng)的疾病。再經過一系列相關檢查，最終鎖定在帕金森綜合征或脊髓小腦性共濟失調。與患者及家屬商議后，最終通過送檢基因確診為脊髓小腦性共濟失調。
明確了疾病的李先生憂心忡忡，因為這種疾病有一定概率是與遺傳相關的，而李先生的孩子還年輕。幸好3個月后，李先生的兒子通過基因檢查，排除了遺傳該疾病的可能性，大家總算稍有安慰。
“脊髓小腦性共濟失調是一種非常罕見的由基因突變導致的小腦、腦干、脊髓的退行性變，以進行性運動協(xié)調功能減退、平衡失調為主要臨床表現(xiàn)的神經系統(tǒng)遺傳性疾病。”錢輝介紹，此病有多重亞型，中國最常見的是SCA3，而李先生測出來的是全球罕見的SCA42型。對于罕見的疾病，雖然目前的治療方法有限，但可通過基因來明確診斷，并明確后代是否攜帶相關基因，可以更好地指導生育。
“一旦確診疾病，可以盡早開始康復，以幫助改善部分功能，增加平衡能力和本體控制能力，以便提高生活自理能力?！卞X輝說。
原供稿：康復科 俞紅英